Fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency
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- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
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- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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